Na semana que completava o primeiro aninho, Cecília dava os primeiros passos e, com o passar dos dias, a movimentação diferenciada da bebê ao caminhar, chamou a atenção da mãe Natália Bianchi Maciel Nogueira, que iniciou uma longa jornada até o descobrimento de que a menina é portadora de  hipofosfatemia ligada ao cromossomo X.

Morando com a filha na maior cidade do interior de Mato Grosso do Sul, a administradora concedeu entrevista ao Dourados News, neste dia (28), que marca o dia Mundial das Doenças Raras.  

Apaixonada pelo judô e dedicada na hidroginástica, Cecília precisa manter as atividades físicas para buscar fortalecimento muscular, manter uma rotina medicamentosa e de visitas a médicos.

A hipofosfatemia ligada ao cromossomo X, é uma doença que afeta os ossos, músculos e dentes devido à perda excessiva de fosfato pela urina, o que resulta em níveis baixos de fósforo no sangue. Para “driblar” a doença, a menina toma uma injeção quinzenal, a qual a mãe conta que foi possibilitada por meios judiciais, após comprovação da condição da menor. 

Tão logo ela suspeitou que a menina possuía dificuldades para caminhar, vários profissionais médicos foram buscados em Mato Grosso do Sul e os mesmos informavam à Natália que não havia nada de incomum com Cecília.

Inquieta com a situação e percebendo que a filha “jogava o corpinho para a lateral” ao caminhar, a administradora passou a buscar profissionais em Brasília (DF), quando no hospital Sara Kubitschek teve orientações quanto a possível doença rara, a qual foi constatada de fato aos 3 anos da criança, por meio de exames encaminhados por uma geneticista na capital de Mato Grosso do Sul.  

A mãe conta que a intensa preocupação veio acompanhada com uma série de ações em busca de melhor qualidade de vida para a filha, já que caso a doença não conte com o acompanhamento necessário, a mobilidade pode ser prejudicada cada vez mais, podendo até ser necessário cadeira de rodas ou outros meios. 

Foram 10 meses desde o diagnóstico até a cessão do medicamento por meios judiciais, período em que a criança já foi inserida na natação e na fisioterapia. 

Desde os três anos, Cecília toma a injeção Crysvita e questionada por nossa equipe de reportagem sobre dor, a menina que é admiradora do personagem Hulk, mostra que encara a realidade de forma firme, ao responder: “não muito”. 

Natália destaca os desafios diários junto a filha. Ela conta que por ter uma estatura um pouco menor para a idade, Cecília já sofreu bullying e ela está sempre atenta a esse ponto.   

“Já foi chamada de nanica, entre outros, algumas crianças não tem noção do impacto que um apontamento assim pode trazer e eu estou sempre conversando com ela, mostrando o quanto é forte e a empoderando”, pontua. 

Conforme dados do Ministério da Saúde apurados junto ao OrphaNet, website de referência em doenças raras.

No Brasil, é possível que exista cerca de 211 a 1.9 mil pessoas com a doença. 

Como forma de levar o debate da hipofosfatemia à sociedade, a mãe de Cecília, juntamente com outras mães fundaram uma rede de apoio por meio do Instagram a @mundoxlh.

A intenção é alertar que a condição existe e é possível tratar e ter qualidade de vida, além de trocar experiências. 

“Passei pela invalidação de muitos médicos, até descobrir o que acontecia e por isso, nós mães que lutamos com isso, temos alertado a sociedade, pois, quanto antes as ações acontecerem melhor é para se tomar as medidas e possibilitar que as pessoas ‘do mundo x’ tenham uma qualidade de vida”, destaca.